Cyborg
Cyborg #09 - 06/2017

#09 - 06/2017

precision medicine:  η εξατομίκευση της ιατρικής

Obama

Ο όρος “precision medicine” (ιατρική ακριβείας) είναι σχετικά καινούριος και αναδείχθηκε κυρίως μετά το 2011 χάρη σε μια έκθεση του εθνικού συμβουλίου έρευνας των ηπα, που είχε σαν αντικείμενο την ανάγκη για μια νέα ταξινόμηση των ασθενειών [1National Research Council (US) Committee on a Framework for Developing a New Taxonomy of Disease, 2011. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease.]. Στην πραγματικότητα πρόκειται για μια, ως τώρα επιτυχημένη, απόπειρα μετονομασίας του αρκετά παλιότερου όρου “personalized medicine” (προσωποποιημένη ιατρική), που αναφέρεται στην ερευνητική προσπάθεια για δημιουργία και υιοθέτηση θεραπειών που θα λαμβάνουν υπόψη τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε ατόμου. Αυτά τα χαρακτηριστικά αφορούσαν και συνεχίζουν να αφορούν κυρίως τα γονίδια και σε δεύτερο βαθμό, τον τρόπο ζωής, το περιβάλλον και άλλους παράγοντες. Όπως θα δούμε στη συνέχεια, στην “precision medicine” δεν περιλαμβάνεται η δημιουργία ενός διαφορετικού φαρμάκου για τον καθένα και την καθεμιά, “κατά παραγγελία”. Κυρίως, ο όρος αποτελεί μια περιγραφή των μέσων και των διαδικασιών που χρησιμοποιούνται για την κατάταξη των ασθενών σε μια πληθυσμιακή υπο-κατηγορία με συνδυαστικά κριτήρια (πχ. καπνιστές που ταυτόχρονα φέρουν μια συγκεκριμένη γενετική διαφοροποίηση). Η “ακρίβεια” και η “εξατομίκευση” εδώ αφορούν τον τρόπο με τον οποίο θα καθορίζεται κάθε φορά η πρόγνωση και η θεραπεία, δηλαδή τον τρόπο άσκησης της ιατρικής.

Η αναζωπύρωση του ενδιαφέροντος γύρω από την εξατομίκευση της ιατρικής αποδίδεται στον προηγούμενο πρόεδρο των ηπα, Ομπάμα. Όσον αφορά τις πολιτικές σχετικά με την υγεία, ο Ομπάμα έγινε περισσότερο γνωστός στα μέρη μας για τις μεταρρυθμίσεις του σχετικά με την ασφάλιση. Πολύ περισσότερο, αφού το “Affordable Care Act” - γνωστό και ως ObamaCare - ξηλώθηκε τελικά από την διοίκηση των ρεπουμπλικάνων στις 4 του περασμένου Μάη, γεγονός που αναμένεται να οδηγήσει σε εκατομμύρια ανασφάλιστους στις ηπα τα επόμενα χρόνια. Εκτός όμως από το να μπορεί να δείχνει ένα πρόσωπο “κοινωνικής ευαισθησίας”, ο Ομπάμα είχε και ένα ακόμα μεγάλο προτέρημα σαν “βιτρίνα” της αμερικανικής διοίκησης. Είναι “αστέρι” στη σκηνική παρουσία και στην επιχειρηματολογία, ακόμα και αν πρόκειται να παρουσιάσει ή να συζητήσει για προχωρημένα τεχνο-επιστημονικά ζητήματα. Στις 20 Ιανουαρίου του 2015 στην ετήσια ομιλία “State of the union address”, απέναντι στο συνδυασμένο σώμα της βουλής των αντιπροσώπων και της γερουσίας, ανακοίνωσε την “Precision Medicine Initiative” ως μια πρωτοβουλία που θα οδηγήσει σε μια νέα εποχή για την ιατρική. Δέκα μέρες αργότερα στις 30 Ιανουαρίου στο ανατολικό δωμάτιο του λευκού οίκου, εξηγεί στη σχετική με το θέμα ομιλία του, απέναντι σε έναν μεγάλο αριθμό επιστημόνων και επιχειρηματιών που τον χειροκροτούν:

[...]
Υπάρχει κάτι που ονομάζεται ιατρική ακριβείας – σε κάποιες περιπτώσεις ονομάζεται και προσωποποιημένη ιατρική – που μας δίνει μια από τις μεγαλύτερες ευκαιρίες για νέες ιατρικές επαναστάσεις που δεν έχουμε ξαναδεί. Οι γιατροί πάντα αναγνώριζαν ότι ο κάθε ασθενής είναι μοναδικός, και οι γιατροί πάντα προσπαθούσαν να προσαρμόσουν τις θεραπείες τους όσο το δυνατόν καλύτερα στο κάθε άτομο. Είναι δυνατή η αντιστοίχιση μιας μετάγγισης με την ομάδα αίματος. Αυτό ήταν μια σπουδαία ανακάλυψη. Πώς θα σας φαινόταν, αν μια θεραπεία για τον καρκίνο μπορούσε να αντιστοιχιστεί με τον γενετικό μας κώδικα το ίδιο εύκολα, σαν μια καθιερωμένη διαδικασία; Πώς θα σας φαινόταν, αν ο καθορισμός της σωστής δοσολογίας ενός φαρμάκου ήταν τόσο απλός όσο μια απλή θερμομέτρηση;

Αυτή είναι η υπόσχεση της ιατρικής ακριβείας – η απόδοση της σωστής θεραπείας, τη σωστή στιγμή, στον σωστό άνθρωπο. Οχτώ στους δέκα ανθρώπους με έναν τύπο λευχαιμίας είδαν τον αριθμό των αιμοπεταλίων τους να επιστρέφει στο κανονικό με ένα νέο φάρμακο που στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Η γενετική εξέταση για τους πάσχοντες από τον ιό HIV βοηθά τους γιατρούς να καθορίσουν ποιοι μπορούν να βοηθηθούν από ένα νέο φάρμακο και ποιοι θα αντιμετωπίσουν επιβλαβείς παρενέργειες.

Και οι τεχνολογικές εξελίξεις σημαίνουν ότι είμαστε ακόμα στην αρχή. Τη χρονιά που ο Dr. Collins βοηθούσε στην εξαγωγή της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτό κόστιζε περίπου 100 εκατομμύρια δολάρια, και σήμερα κοστίζει λιγότερο από 2 χιλιάδες. Τα “φορετά” (στμ wearables) ηλεκτρoνικά  κάνουν ευκολότερη από ποτέ την καταγραφή των ζωτικών σημείων, από το ζάχαρο στο αίμα μέχρι τους σφυγμούς της καρδιάς. Τα ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία επιτρέπουν τους γιατρούς και τους ερευνητές να συνεργάζονται στενότερα από ποτέ. Και οι ισχυρότεροι υπολογιστές μάς επιτρέπουν να αναλύσουμε τα δεδομένα ταχύτερα από ποτέ άλλοτε.

Επομένως, αν συνδυάσουμε όλες αυτές τις αναδυόμενες τεχνολογίες, αν εστιάσουμε σε αυτές και διασφαλίσουμε ότι θα γίνονται οι συνδέσεις, τότε η πιθανότητα της ανακάλυψης νέων θεραπειών, η πιθανότητα της εφαρμογής των ιατρικών μεθόδων πιο αποδοτικά και πιο αποτελεσματικά ώστε τα ποσοστά επιτυχίας να είναι μεγαλύτερα, ώστε να υπάρχει λιγότερη σπατάλη στο σύστημα, που με τη σειρά του σημαίνει περισσότερους πόρους για τη βοήθεια περισσότερων ανθρώπων – οι πιθανότητες είναι απεριόριστες. Οπότε, τώρα είναι η στιγμή να απελευθερώσουμε ένα νέο κύμα εξελίξεων σε αυτό το πεδίο, στην ιατρική ακριβείας, όπως κάναμε με την γενετική 25 χρόνια πριν.

Και τα πραγματικά καλά νέα – που δείχνουν ότι είναι η σωστή στιγμή, είναι ότι υπάρχει διακομματική υποστήριξη για την ιδέα – (γέλια) – εδώ στην Ουάσιγκτον. [...]

Δεν είναι η πρώτη φορά που ο Ομπάμα ασχολήθηκε με τέτοιου είδους ζητήματα. Όπως ο ίδιος αναφέρει στη συνέχεια της ομιλίας του, από το 2005 ως το 2007 εργάστηκε ως γερουσιαστής, σε συνεργασία με τον ρεπουμπλικάνο Richard Burr, για την προώθηση του ίδιου concept, προωθώντας μια πρόταση νόμου με τίτλο “Genomics and Personalized Medicine Act”.

Η “Precision Medicine Iniatiative” μπορεί να θεωρείται μια πρωτοβουλία της προηγούμενης διοίκησης των ηπα, αλλά στην πραγματικότητα τέτοιου είδους και μεγέθους projects δεν μπορούν παρά να αφορούν ευρύτερες κατευθύνσεις της “καινοτομίας” και της τεχνολογικής αλλαγής που λαμβάνει χώρα και στην ιατρική. Και όπως συμβαίνει σε αυτές τις περιπτώσεις, οι υποσχέσεις και οι προσδοκίες είναι μεγάλες, ενώ τα κέρδη των αντίστοιχων εταιριών μεγαλώνουν, όσο τα επιτεύγματά τους εισέρχονται όλο και πιο βαθιά κάτω από το πετσί των ασθενών - και όχι μόνο.

η υπόσχεση και τα δεδομένα

Παρότι ο όρος “precision medicine” είναι καινούριος, η προσωποποιημένη-εξατομικευμένη ιατρική αποτελεί εδώ και χρόνια μια “ανεκπλήρωτη υπόσχεση” των ιατρικών επιστημών. Μια υπόσχεση που ξεκινάει από την επιλογή της κατάλληλης και πιο αποδοτικής θεραπείας και την πρόληψη των ασθενειών και καταλήγει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων φαρμάκων και θεραπειών που θα “κάνουν θαύματα”.

Ως και τις μέρες μας, η “ακρίβεια” της θεραπείας - η επιλογή μιας σωστής τέτοιας - εστιάζεται στη σωστή διάγνωση της ασθένειας. Τα κριτήρια για μια τέτοια διάγνωση στο τωρινό παράδειγμα της άσκησης της ιατρικής προκύπτουν συχνά από κάποια αρχική κλινική εξέταση. Πολύ περισσότερο όμως, η διάγνωση και η επιλογή της θεραπείας και των αντίστοιχων φαρμάκων καθορίζονται από τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων. Τα όρια των τιμών που σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες (ηλικία, βάρος, φύλο κλπ) καθορίζουν την θεραπεία, προκύπτουν σαν εύρος γύρω από τον μέσο όρο των τιμών στις οποίες αντιστοιχεί η κατάσταση “υγιής”. Δεν είναι βέβαια σπάνιες οι περιπτώσεις που ο καθορισμός αυτών των ορίων μεταβάλλεται, πόσο μάλλον από τη στιγμή που οι φαρμακευτικές εταιρίες και τα διαγνωστικά κέντρα έχουν τους λόγους τους να ασκούν και τέτοιου είδους πιέσεις.

[...]

...η συνέχεια στο έντυπο τεύχος του Cyborg.
[ σημεία διακίνησης ]

Rorre Margorp

Σημειώσεις

1 - National Research Council (US) Committee on a Framework for Developing a New Taxonomy of Disease, 2011. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease.
[ επιστροφή ]

κορυφή